Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断官能高通量测序结果分析

用于临床诊断的靶向极小分子高通量（HTS）面板探测需要仔细考虑所包含的恰当的诊断级性状，能够探测多种性状凋亡，具有极高水准的深入研究灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过诊断级性状的ThromboGenomics HTS面板探测（包含与罕见出血、血栓或白血球极度[BTPD]关的的凋亡）对2396位插入凋亡患者进行高通量。根据临床表HG明确分子诊断率，所有血栓、人体内、白血球计数和基本功能极度患者的总诊断率为，不明缘故出血妨碍患者（特点是止血检验结果正常）的诊断率为3.2%。一个多学门开发团队（MDT）将745个截然不同个体差异（包括拷贝数个体差异和生殖细胞个体差异）分为致病HG、可能致病HG和意义不明确HG。一半的（50.9%）凋亡为田村凋亡，在早先发现与BTPD有关的7个性状中发现了41个截然不同个体差异。对经典人体内通路的深入研究发现29位患者具有单性状极度的确凿证据。综上所述，本深入研究表明引入HTS遗传学探测，对于极高遗传学可能性的BTPD患者而言是一个亦非有价值的缺少探测。原始出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系梅斯中医（MedSci）原创编译，转载需授权！