AIM：健康个体全原核生物测序 竟发现罕见病遗传风险

以外线粒体基因组就其对幼体DNA中的30亿个碱基的统计分析，是一项精密的人类电子技术，这项电子技术将迎来预测和公共卫生病症的新纪元。然而，对肥胖年轻人使用线粒体基因组是有争议的，因为很难人完以外已确定具备贵重基因病几率的突变以及重病儿和他们的医生将如何促使这些几率。在乔治城大学针灸院统计分析员6月26日发表的一篇新评论中的，通报了NIH支助的MedSeq工程建设的统计分析结果，MedSeq工程建设是一个都有医生和重病儿的随机的测试，旨在开发有用的程序中来转达基因组结果。在MedSeq工程建设中的，100名肥胖幼体及其初级医疗保健牙医直接参与并随机三组，一半很难接受以外线粒体基因组，一半从未很难接受以外部基因基因组。专业人士统计分析了每个基因组重病儿有数5000个与贵重基因病症相关的基因，除此以外临床基因学，分子基因学，初级医疗保健，学和法规在内的许多不同交叉学科的统计分析者共同直接参与了结果统计分析。统计分析部门挖掘成，在随机很难接受线粒体基因组的50名肥胖初级医疗保健重病儿中的，有11名（22％）载有预计就会致使以前从未成院的罕有病症的基因突变。其中的两名重病儿被相信具备潜在的先兆或症状，除此以外一名载有不太可能引来借助于病症突变（称为借助于白斑病）的重病儿。这个病童知道他在弱光条件下看抽象概念很不便，但很难考虑到他的视力弊端有基因环境因素的不太可能性。另一名重病儿被挖掘成的基因突变与斑驳卟啉症相关联，统计分析结果断言了重病儿和家人的黑暗皮疹和日光持续性。其他九名行动者不具备基因病症几率。例如，两名重病儿有与心律持续性相关的突变，但是肺部病的检查和情况下。不太可能，但很难肯定，他们将来就会成现肺部弊端。工程建设助理执行官Jason Vassy说：“对肥胖幼体完成以外线粒体基因组获得了新挖掘成，即只有某些基因突变就会对肥胖造成了实际冲击。 这项统计分析提供了一些引人注目的证据，我们可以志愿初级医疗保健提供者合适地经营管理重病儿的基因组结果。”初级医疗保健医生在统计分析开始时很难接受了六个时长的志愿，明了如何向很难接受基因组的幼体断言一页的机构的设计的线粒体测试通报。与基因专业人士完成发表意见是可行的，但不是必需的。初级医疗保健医生可以根据自己的判断来明了基因组幼体的情况。分子针灸研究团队主任Heidi Rehm乔治城大学大学和指导线粒体统计分析的统计分析部门Heidi Rehm乔治城大学大学宣称：“我们惊奇地碰到表观肥胖的幼体也载有着罕有基因病症的突变几率。我们挖掘成大约有五分之一的样本年轻人载有致病突变，这表明我们普通年轻人重病罕有病症的几率不太可能远高于以前所怀疑的。”然而，载有其中的一种突变的幼体最后有否就会工业发展带入病症，这一点却是完以外明了。此外，统计分析部门较为了两组行动者，挖掘成很难接受线粒体基因组的重病儿并很难发挥成很低的病态程度。 相反，他们做了越来越多的医护检查和，并在很难接受其基因组结果后的六个月内平均增加了350多美元的医护医疗保健费用。本统计分析中的小样本量的经济差异无统计学意义。MedSeq工程建设调查部门宣称，由于样本量很小，因此统计分析结果应谨慎断言，因为该统计分析是在一个学术医护中的心完成的，那些重病儿和初级医疗保健牙医都很难象征性一般年轻人。他们还忽略，载有基因几率上面却是意味着病童有或一定就会工业发展该病症。在肥胖年轻人中的挖掘成这些几率标志有否真的就会提供肥胖益处，或将就会诱发但会的检测和后续程序中以造成了越来越多的危害，都是很关键的待查证的弊端。乔治城大学针灸院的针灸教授为副资深作者Robert C. Green乔治城大学大学忽略：“以外线粒体基因组和其他针灸电子技术在日常针灸实践中的的融合具备极其令人兴奋的前景，同时具备预测和公共卫生病症的创造力。但是，我们必须的设计越来越多的实验以越来越好的统计分析结果，如MedSeq工程建设，必须缩小样本量，并在越来越长的短时间内抽取结果，以显示线粒体针灸的以外部创造力。”独有成处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188