Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ开放性突变

遗传普遍性红细胞减低关节炎(ITs)是一种以低红细胞计数为特征的异质普遍性疾病，可加剧出新血个人主义。尽管对其遗传因素的研究课题取得了一定进展，但近50%的家族普遍性红细胞减低关节炎患者的普遍性疾病仍不完全一致。现Caterina Marconi等人对两对；也染色体隐形红细胞减低关节炎的五兄弟同步进行外显子PCR，在PTPRJ基因组上鉴定出新两个等位基因组功能丧失普遍性基因型。该基因组解码激素的集酶过氧化物磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在红细胞和巨核细胞之前大量理解。与得出新结论效应一致，两个先以证者的PTPRJ mRNA和酶都几乎完全紊乱。为再进一步研究课题PTPRJ紊乱在体外造血作用之前的致病作用，研究课题人员转用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的就是指基因组），加剧活体CD41+红细胞的数量显著减低。而且，在体外，患者的巨核细胞的茁壮和先以证者的SDF1驱动的迁移、红细胞前体成型均毁损。沉默人巨核细胞系的PTPRJ可再继续现在患者巨核细胞之前所观察到的功能紊乱。该基因组由PTPRJ基因型引起，表现为一种非综合征普遍性的红细胞减低关节炎，特征为；也出新血、小红细胞、红细胞对GPVI激动剂胶原和convulxin的反应毁损。上述红细胞功能紊乱可归因于Src家族腺苷的活化减低。综上所述，本研究课题推断出新了一种一新IT成型形式以及PTPRJ在红细胞填充之前的整体作用。许多现代出新处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系尼斯医学（MedSci）原创转译，刊发需准许！